让罕见被“看见”丨武汉艾格眼科医院一年接诊近10例这个罕见病

今年2月28日是第18个国际罕见病日，罕见病又称“孤儿病”，是指发病率很低、很少见的疾病。目前国际确认的罕见病有7000多种。武汉艾格眼科医院湖北总院每年都会接诊近10例这些罕见病中的一种——IgG4相关眼病。

武汉艾格眼科医院就诊的IgG4相关眼病患者，在来艾格眼科之前常常因眼睛红肿、分泌物增多等症状被误诊为结膜炎。

武汉艾格眼科医院湖北总院泪道科程勉征主任介绍，IgG4 相关疾病，有资料研究亚洲的发病率在0.28~1.08/10万。在中国罕见病目录排在56位，该疾病主要源于免疫系统功能紊乱。

在2024 年 10 月，中华医学会眼科学会眼整形学组和风湿免疫学组共同制定的《IgG4相关眼病诊治专家共识（2024版）》发布。艾格眼科集团医疗副总院长项楠教授是该共识的编审专家组成员。

根据专家共识，IgG4相关眼病（IgG4‑ROD）是一种眼部免疫相关的炎症性疾病，以眼部肿块性病变合并血浆IgG4升高为主要临床表现。由于眼部组织均可受累，且可伴全身多器官、多系统发病。诊断和治疗需要多学科协作。

虽然IgG4相关眼病是罕见病，但症状却常见。艾格眼科湖北总院泪器眼眶眼整形科刘飞医生介绍，有些患者因为双眼眼球突出，眼睛伴有红肿、分泌物增多等症状，会被误诊为结膜炎治疗且效果不明显。只有遇到有经验的医生，才会建议患者进行相关影像学检查及血液的检测。

在专家共识发布前，自2017 年起，艾格眼科湖北总院泪道科程勉征主任就开始专注于 IgG4 相关眼病的研究与诊断工作。程主任凭借其扎实的专业知识和丰富的临床经验为IgG4 眼病患者提供更为全面且专业诊疗。

图源：中华医学杂志 2024 年10 月29 日第 40 期